Cuore a rischio con mutazioni dei geni legate alle piastrine

Due variazioni genetiche possono incidere sul comportamento delle piastrine e aumentare così la possibilità di sviluppare malattie cardiovascolari. E' questo il risultato di uno studio condotto dalla Thomas Jefferson University che ha analizzato due piccoli cambiamenti del gene Cd36. Questi, infatti, possono avere come conseguenza l'aumento del coagulo del sangue. Normalmente le piastrine hanno il compito di unirsi e fermare le emorragie causate dalle ferite.

In una situazione patologica, invece, le piastrine possono aggregarsi e contribuire alla formazione di placche, proprio come nell'aterosclerosi. Nel lavoro, pubblicato su Plos Genetics, è stato analizzato lo stesso gene Cd36, che ha il compito di regolare i livelli piastrinici. Tutto ruota attorno a lui. Se, a causa di una mutazione genetica "c'è più di quel gene, ci sono più piastrine e una tendenza a coagulare di più", spiega Leonard Edelstein, autore senior dello studio. Proprio la ricerca sta passando ora a testare una più larga scala di 3.500 varianti genetiche per capire come queste varianti arrivino ad influenzare la funzione piastrinica.  L'obiettivo è quello di permettere uno screening per il rischio genetico di malattie cardiovascolari e aiutare a sviluppare terapie mirate.

fonte: Plos Genetics